Mengenal Lebih Dekat Penyakit Thalasemia

Penderita harus menjalani transfusi seumur hidup...

Apa itu Thalasemia? Yakni dikenal dengan penyakit kelainan genetik. Penyakit ini digolongkan dalam kelompok penyakit anemia. Untuk penderita kelompok mayor, haruslah menjalani transfusi darah seumur hidupnya. Yang paling ironis, penyakit ini banyak diderita oleh anak-anak.

Penyakit Thalasemia ini dikenali ketika si anak telah lahir, saat si anak sudah memunculkan gejala-gejala seperti penyakit anemia lainnya seperti pucat, gangguan pertumbuhan dan gejala lainnya. Penyakit ini termasuk penyakit autosomal, menurun namun tidak mengenal jenis kelamin, bisa laki-laki ataupun perempuan.

Gejala-gejala anemia yang terlihat itu dikarenakan sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen tidak berumur panjang. Ini karena terjadi kegagalan sintesa rantai globin, sehingga pecah dan tidak terbentuk.

Ada tiga tipe dari Thalasemia, yakni Thalasemia Alfa, Thalasemia Beta dan Thalasemia Gamma. Sementara berdasarkan berat ringannya penyakit terdiri dari minor, minima, intermedia, dan mayor. Jika penyakit sudah mengarah ke mayor, berarti penyakit semakin parah dan membutuhkan penanganan khusus, seperti menjalani transfusi darah seumur hidup.

Untuk tingkat minor, penderita tidak memperlihatkan tanda-tanda penyakit ini, begitu juga dengan tingkat minima dan intermedia. Ini baru bisa diketahui jika telah dilakukan pengecekan di laboratorium. Penderita Thalasemia minor hingga intermedia tidak perlu melakukan transfusi darah, namun juga tidak boleh begitu saja mengabaikan penyakit ini. Mereka sebagai pembawa atau carrier. Jika tidak diketahui lalu menikah dengan pembawa atau carrier lainnya dan memiliki keturunan, maka kemungkinan besar si anak akan menderita Thalasemia mayor.

Thalasemia mayor/Thalasemia Beta mayor (Mediterarranean anemia) inilah yang menggantungkan hidupnya pada transfusi, sebab sel darah merah tidak bisa terbentuk sehingga hemoglobin turun, biasanya hingga dibawah 6. Sementara untuk orang normal hemoglobin diatas 10. Perbaikan kadar hemoglobin (Hb) inilah yang harus dilakukan melalui transfuse agar tidakterjadi gangguan tumbuh kembang dan gangguan organ tubuh lainnya.

Jika transfusi ini dilakukan secara terus menerus, maka tubuh penderita akan kelebihan besi (Fe) dan dapat meracuni tubuh atau dikenal dengan Hemosiderosis. Akibat yang muncul seperti kerusakan jaringan tubuh, disfungsi dan kegagalan organ pada hati (sirosis hepatis), jantung (kardiomiopati, gagal jantung), pankreas dan penyakit lainnya.

Untuk mengatasi kondisi ini diperlukan lagi pengobatan lainnya yang berfungsi untuk mengeluarkan kadar besi dan tentunya memakan biaya yang cukup besar. Penyakit Thalasemia ini tidak bisa disembuhkan, namun tetap bisa diantisipasi.

Selama ini, pemeriksaan premarital kurang menjadi prioritas bagi calon pasangan yang akan menikah. Mereka lebih memikirkan persiapan prewedding dan persiapan lainnya. Padahal perkawinan sesama pembawa sifat Thalasemia menjadi penyebab utama munculnya penderita Thalasemia. Nah, untuk mencegahnya cara satu-satunya adalah melakukan premarital. Pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangatlah penting untuk memastikan tidak ada sesama pembawa sifat Thalasemia menikah. Jika sampai menikah, potensi melahirkan penderita Thalasemia sebesar 25 persen. Karena, pembawa sifat Thalasemia, khususnya Thalasemia minor baru bisa diketahui dari pemeriksaan laboratorium.

Pemeriksaan premarital janganlah diabaikan, sebab jika telah menikah dan memiliki anak yang ternyata penderita Thalasemia, maka penyakitnya tidak bisa disembuhkan serta harus memiliki perawatan khusus. Biaya yang dikeluarkan untuk perawatan penderita ini juga sangat besar. Sementara jika sudah terlanjur memiliki anak yang menderita Thalasemia, pihak keluarga harus memberikan perhatian lebih, khususnya bagi anak yang masih sekolah.dan pihak sekolah harus diberitahu tentang kondisi anak, sehingga ada batasan untuk mengikuti kegiatan diluar karena si anak akan cepat lelah.

Guru harus bisa memahami apabila si anak sering tidak dapat mengikuti kegiatan belajar mengajar. Sesama orang tua penderita juga perlu saling berdiskusi untuk saling member saran dan support demi kebaikan kondisi anak.

Orang tua yang memiliki anak yang menderita Thalasemia terutama Thalasemia mayor, harus selalu waspada dan memperhatikan gejala serta perubahanyang terjadi pada anaknya. Jika didapatkan anaknya tampak pucat dan lemas yang disertai badan panas, sebaiknya segera dibawa ke Rumah Sakit atau Puskesmas.

Karena penderita Thalasemia mayor sangat tergantung dengan transfusi darah, untuk makanan sehari-hari juga harus diperhatikan. Jangan memberikan makanan yang mengandung zat besi tinggi seperti telur, daging merah, hati dan sayur bayam. Hal itu malah akan menambah kelebihan besi dalam tubuh penderita. Begitu juga jika akan memberikan susu pada penderita, perlu diperhatikan kandugan zat besinya. Sebaiknya cari susu yang kandungan zat besinya rendah sekali, karena secara normal, pengeluaran besi dari tubuh sedikit sekali. Jadi tindakan transfusi dapat menyebabkan penumpukan besi dalam tubuh penderita.

Didapat dari berbagai sumber……